多囊肾怀孕可能会遗传,那孕期胎儿能进行检测吗?
遗传多囊肾有一些是在孕期能够被检测出来,胎儿期的表现为母体羊水过少,胎儿膀胱空虚,肾脏体积增大,回声增强,患儿常因为肾脏体积巨大而难产。
发布于 2023-11-06 03:45:39
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千与千寻
20岁先天性输卵管堵塞
多囊肾怀孕20周胎儿是可以检查出来的,多囊肾的诊断可以通过需要结合B超表现和基因检测检查出来。胎儿四个月到五个月左右基本就可以检测出是否有多囊肾。多囊肾是一种遗传疾病,诊后可以考虑终止妊娠,多囊肾遗传的几率还是比较大的,父母单方面有,遗传率为50%,父母双方都有,那么遗传率为75%,因此怀孕之后,到一定的孕周,检查多囊肾是非常有必要的。
多囊肾有两种类型,常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾,发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾,常于青中年时期被发现,也可在任何年龄发病。多囊肾是显性遗传,不是隐性遗传。
多囊肾是由于患者的正常肾内组织被内含液体一连串和葡萄一样的囊肿俗称水泡所取代,囊壁上皮细胞分泌囊内液,囊内液不断增多,导致囊肿增大,一般囊肿小是没有什么症状的,当许许多多的囊肿逐渐增大后,会出现腰酸,腰痛等不适,出现肾功能的异常。如果不及时检测,很可能导致婴儿夭折。
因此对于这种很可能导致婴儿夭折的疾病,一定要以预防为主。应该在怀孕第10周的时候,去医院做个羊水或绒毛细胞的“囊肿基因”检测,羊水检查它主要的两个基因,与多囊肾是有关系,叫做pkd1和pkd2,检查这两种基因是否存在突变的情况。
多囊肾的诊断需要结合B超表现和基因检测。怀孕20周的时候,胎儿多囊肾的诊断可以通过需要结合B超表现和基因检测检查出来,B超表现如下:
- 1. 双侧肾脏对称性均匀性增大,回声增强;
- 2. 双侧肾脏能够看到多发性的囊肿,这是多囊肾的特征性表现;
- 3. 多伴有膀胱显示不清,由于肾脏失去功能同时造成羊水过少。
注:父母有多囊肾的话,想知道有没遗传给宝宝,一定要按时做孕期检查,建议你在孕15-20周做唐氏筛查看胎儿的智力发育情况,在孕22-26周内做四维彩超排畸检查了解胎儿有无大体畸形及主要器官发育情况。
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