无创DNA报告单上有三个数据,分别是t21、t18以及t13,这三个数据结果分别代表着21-三体、18-三体、13-三体综合征患病风险的概率。如果三个数值都在0~2.5之间,则一般代表低风险;如果三个数值在2.6~3之间,则表示是临界风险;如果三个数值超过3,则代表高风险。
无创报告单怎么看
孕期可以通过做无创DNA,判断胎儿的生长发育情况,从而能够避免新生儿出现生理缺陷。无创DNA检测筛查胎儿疾病主要包括:21三体、18三体和13三体,对这三种疾病的总体检出率为97%,假阳性率为1.25%。想知道检查报告应该怎么看,只需要看懂这三个数据就可以了。
t21:21-三体综合征
21-三体高风险,提示21-三体综合征(唐氏综合征)。唐氏综合征为无创产检基因的重点筛查对象,相对13-三体,18-三体而言,21-三体发病率更高。患者的细胞核比正常人多出一条第21号染色体,导致多种器官结构和功能异常,包括弱智、先天性心脏病等。
t18:18-三体综合征
18三体综合征是次于21三体综合征的第二种常见染色体三体征。患儿的核型有3条18号染色体。发病原因为细胞分裂过程中第18号染色体不分离,常与孕妇高龄,卵细胞老化有关。正是由于多出来的这条18号染色体,导致患儿多发畸形,智力障碍等严重临床综合征。
t13:13-三体综合征
13-三体综合征在新生儿中发病率约为1/25000,即患儿的核型有3条13号染色体,而正常人只有两条。它是以小颅、头皮缺损、小眼球、腭裂等多发畸形为特征的一组症候群。它会致孩子严重智力发育障碍,全前脑畸形,严重先心病,严重唇腭裂,多囊肾及多囊肝等异常。
无创DNA技术存在一定局限性,在可能存在胎儿其他染色体或基因疾病风险的孕妇、胎儿结构畸形、孕妇本身存在染色体异常、胎盘嵌合体等特殊情况下,不宜进行无创DNA检测。
各项检查报告单解读
对于想要怀孕的夫妻来说,提前到医院进行身体检查是非常重要的。通过检查不仅可以帮我们提前发现身体暗含的“不足”或“隐患”,还对我们下一阶段的健康调理有很大的指导意义。孕前和孕后的检查项目有很多,包括优生十项、TCT、hpv检查、精子形态学等等,检查后报告单的解读很关键,下面汇总整理了常见检查的报告单分析,大家可以参考一下: