带你认识罕见病turner综合征，如何治疗一文总结好

特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，一般只有女性才会有，属于染色体异常所致的疾病，特纳综合征的临床诊断主要依靠染色体检查，正常女性有2条X染色体，特纳综合征患者仅有1条X染色体，生长缓慢、性腺发育不良、无生育能力，还可以表现颈短、后发迹低等，有的还有肾脏及心脏的畸形。

特纳综合征注意事项

因为 Turner综合症(TS)患者发育不全，一般不能生育，可以通过收养的方式抚养后代。对保留生育能力较少者，可采用辅助生殖技术进行妊娠，但由于 Turner综合征(TS)常伴有多种并发症，因此应在妊娠前对相关并发症或潜在并发症进行详细评估，并建议谨慎考虑妊娠。特纳综合征发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%，特纳综合征临床特点为身矮，5岁左右就会变得明显，并且患者身高一般低于150厘米，特纳综合征要注意这些事项：

1. 1. 在怀孕期间和备孕期都要注意叶酸的补充，孕前和孕后3个月都要补充；
2. 2. 按时做产检，通过产前筛查和产前诊断，产前诊断必须以基因诊断为基础。确认胎儿是否患有严重的先天缺陷，早期发现，早期干预可以减少缺陷婴儿的出生；
3. 3. 宝宝出生后及时做疾病筛查，及时治疗，可以避免或减轻致疾，提高患病儿童的生活质量。

尽管Turner综合征（TS）目前没有根治的办法，但早期的对症治疗可有效地改善患者的症状。对此患者应考虑荷尔蒙治疗，促进性发展，维持二性征。需要指出的是，Turner综合征的合并症发生率会随着年龄增长而增高，部分患者还会存在明显的心理问题，故建议患者应在多学科诊疗模式下制定个体化治疗方案，并长期随访，以尽可能改善患者的预后及生活质量。

备孕期间要戒烟戒酒，烟酒刺激会造成对精子的损害，而且烟酒中的多种有害物质也会杀伤精子，所以在备孕前三个月开始就应该停止吸烟喝酒，每天保证足够的睡眠时间，能够以最佳的状态进行备孕。